For kjernejournal er det etablert en «absoluttliste» som er en liste over tilstander som fyller kriteriene for kritisk informasjon i de aller fleste situasjoner . Dette er en dynamisk liste som oppdateres og tilpasses kontinuerlig etter faktiske kliniske behov i tråd med gjeldende kunnskap og praksis.
I tillegg til det som vises i tabellen under, inneholder Absoluttlisten synonyme søkeord, ICPC-koder og de ICD-10 kodene som beskriver tilstanden. Ved søk i diagnosefeltet vil man få treff i Absoluttlisten ved bruk av disse. F.eks. Søker man på vannhode eller G91 får man treff på Hydrocephalus i Absoluttlisten.
Komplett liste er sist oppdatert juli 2019 og finnes på nhn.no/nasjonale-e-helselosninger/kjernejournal
| DIAGNOSE | BESKRIVELSE |
|---|---|
| AIDS | Pasienter med immunsvikt kan få alvorlige infeksjoner maskert som ordinære infeksjoner. Krever spesiell årvåkenhet og forebygging mot infeksjon ved operative inngrep. |
| Aktivert protein C-resistens | Pasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger. |
| Alport syndrom | Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap som utvikler seg over tid. Noen ganger påvirkes også synet. Nyresykdommen gir i enkelte tilfeller alvorlig nyresvikt som må behandles med dialyse og/eller nyretransplantasjon. |
| Amyloidose | Amyloidose er en tilstand med avleiring av protein i forskjellige organer som følge av betennelsestilstander. Symptomene varierer avhengig av hvilket organ som rammes, men kan medføre blødninger og organsvikt med respektive symptomer fra særlig nyre, lever og hjerte. |
| Andersen-Tawil syndrome | En ledningsforstyrrelse i hjertet som medfører at pasienten har risiko for livstruende arytmi. Pasientene må unngå en rekke legemidler som forlenger QT-tiden. |
| Angioødem | Pasienten kan få akutte hevelser av underhud og slimhinner i ansikt og øvre luftveier. Kan ha et stormende forløp med respirasjonssvikt som konsekvens hvis ikke behandling iverksettes raskt. |
| Antifosfolipidsyndrom | Pasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger. |
| Antikardiolipinsyndrom | Pasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger. |
| Antitrombinmangel | Pasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger. |
| Aortaaneurisme/disseksjon | Aortaaneursimer som følges konservativt eller venter på behandling kan rumpere. Dette kan være vanskelig å erkjenne, vurder muligheten som et ledd i diagnostikken. |
| Argininemi | Stoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring. |
| Arginino-suksininsyreuri | Stoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring. |
| Bardet-Biedl syndrom (BBS) | LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis pigmentosa (degenerasjon av øyets netthinne), polydactyli (overtallige fingre/tær), forsinket utvikling, og redusert nyrefunksjon. Andre problemer kan være munn/tannproblemer, hjerteproblemer, astma, lærevansker, talevansker, psykiske lidelser og diabetes mellitus. I akuttsituasjon vær spes. obs på mulig nyresvikt og hjerteproblemer. |
| Bartters syndrom | Bartters syndrom er en sjelden genetisk sykdom som fører til lave verdier kalium i blodet. Symptomer kan være parestesier, lammelser eller kramper. Pasientene er avhengig av kaliumsubstitusjonsbehandling, og tilstander som oppkast, diaré og feber kan forverre symptomene og føre til økt behov for substitusjon. |
| Bernard-Souliers syndrom | Mangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader. |
| Binyrebarksvikt | Binyrebarksvikt gir mangel på hormonet kortisol og behandles vanligvis med kortisoltilskudd. Trenger dosejusteringer ved fysisk og psykisk stress som bl.a. kirurgi. Ved for lave nivåer kan en rekke symptomer opptre, innledningsvis ofte kvalme, brekninger, magesmerter og feber. Kan også utvikle psykoser, kramper og koma og i verste fall livstruende sjokk med blant annet hypoglykemi, dehydrering, elektrolyttforstyrrelser og død. Må ha umiddelbar behandling ved mistanke. |
| Blodgruppeantistoff påvist/Blodtransfusjonsreaksjon | Pasienter med påvist blodgruppeantistoff må ha spesielle tiltak ved blodtransfusjon. Selv transfusjon med "kriseblod" (0 Rh-) vil kunne gi livstruende hemolyse hos pasienter som har sirkulerende erytrocyttantistoffer. |
| Blodpropptendens | Pasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger. |
| Blødersykdom | Blødersykdommer medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader. Akutt kirurgi bør utføres i samråd med Seksjon for blodsykdommer ved Rikshospitalet. |
| CADASIL | En arvelig lidelse som påvirker blodkarene i hjernen. Medfører meget høy risiko for hjerneslag selv i ung alder. |
| CHARGE syndrom | Medfødt genetisk lidelse. Akuttmedisinsk konsekvens: obs midtlinjedefekter ved intubasjon, skjelettanomalier; obs ved hyperekstensjon av nakken |
| Citrullinemi | Stoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring. |
| Cleidocranial dysplasi (CCD) | Medfødt arvelig feil i skjelettutviklingen som kjennetegnes av ufullstendige eller manglende kragebein, forsinket lukking av fontanellene og skallens sømmer, samt ulike tannproblemer. Tilstanden gir avvikende hode- og ansiktstrekk og ofte lav kroppshøyde. Den mentale utviklingen er normal. OBS akuttsituasjon: Økt risiko for atlanto- occipital/axial dislokalisering ved intubering! |
| CPT 1 | Stoffskiftesykdom. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, feber, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime (glukosepolymer) for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer- eller parenteral ernæring med glukose 12-15%. Fett skal ikke gis intravenøst. |
| CPT 2 | Stoffskiftesykdom. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, feber, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime (glukosepolymer) for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer- eller parenteral ernæring med glukose 12-15%. Fett skal ikke gis intravenøst. |
| Craniopharyngioma | Hypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon. |
| Cystisk fibrose | Arvelig sykdom som gir kronisk hoste med seigt, purulent ekspektorat og kroniske sinusittsymptomer samt endret avføring, malnutrisjon og redusert allmenntilstand. Vekst- og utviklingsretardasjon (sen pubertet). OBS akuttsituasjon: Kan gi alvorlig påvirkning av respirasjon. |
| Dissosiativ lidelse | Dissosiative lidelser finnes i flere varianter, og innebærer først og fremst en manglende kobling mellom symptomer og årsak, vilje og funksjon (f.eks. manglende gangfunksjon selv om fysikken fungerer som den skal). Vanligst er "PNES" (psykogene ikke-epileptiske anfall) og tilstander med lammelser og følelsesforstyrrelse av ikke organisk årsak. _x000D_ Psykogene ikke-epileptiske anfall er epilepsiliknende anfall som antas å ha psykiske årsaker. Mange pasienter med slike anfall får en feilaktig epilepsidiagnose og årelang medisinering med antiepileptika. Anfallene representerer ofte store diagnostiske og terapeutiske utfordringer. |
| Dravet syndrom | Dravet syndrom er en alvorlig, sammensatt epilepsiform som opptrer hos barn og unge. |
| Døvblindhet | Kan gi vesentlige kommunikasjonsutfordringer for pasienten og kan gi diagnostiske problemer f.eks mistolkes som hjerneslag. |
| Ehlers-Danlos syndrom | Medfødt bindevevssykdom med betydelig økt risiko for dilatasjon av, eller akutt blødning fra store arterier, ruptur av tarm, eller ruptur av livmor under graviditet. |
| Eisenmenger syndrom | Eisenmengers syndrom er pulmonal hypertensjon som skyldes medfødt misdannelse i hjertet. Pasientene har hjertesvikt, respirasjonssvikt og kan ha både blødnings- og blodpropptendens. |
| Epidermolysis bullosa (EB) | Arvelig hudsykdom som karakteriseres ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden. Enkelte alvorlige former kan innebære risiko for slimhinneløsning ved intubering, kateterisering e.l. Bruk ikke tape/plaster på huden. |
| Erb-Duchenne palsy | Muskelsykdommer kan påvirke respirasjonsevnen etter narkose. Kan også ha skjult kardiomyopati eller ledningsforstyrrelser. Krever individuell utredning før narkose. Økt effekt av muskelrelaksantia enn andre, og også økt risiko for å utvikle malign hypertermi krever spesiell oppmerksomhet ved valg av narkosemidler. |
| Fabry sykdom | En enzymdefekt som kan gi alvorlig påvirkning av CNS og hjertet. De kan få massive smerteanfall. |
| Faktor V Leidenmutasjon | Pasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger. |
| Fenylketonuri / Føllings sykdom | En medfødt forstyrrelse av stoffskiftet av aminosyren fenylalanin. Pasientene trenger en spesiell lavproteindiett for å unngå alvorlig symptomer. |
| Feokromocytom | Feokromocytom er en hormonproduserende svulst, oftest godartet. Pasient kan ha diffuse nevrologiske symptomer, hypertensiv krise, hjerteinfarkt m.m. Forsiktighet må utvises ved anestesi og enkelte legemidler, da dette kan utløse komplikasjoner. |
| Fibrodysplasia ossificans progressiva | En bindevevssykdom der skadet muskelvev omdannes til benvev i stedet for å heles, eksempel ved intramuskulære injeksjoner og kirurgi. Det kan være intubasjonsvansker og hjerte- og lungeproblemer. |
| Forstyrrelse i fettsyremetabolismen | Stoffskiftesykdom. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, feber, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime (glukosepolymer) for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer- eller parenteral ernæring med glukose 12-15%. Fett skal ikke gis intravenøst. |
| Galaktosemi | Enzymsvikt som gjør at pasienten må ha melkefri diett. Har ofte ekspressive språk-/talevansker som kan gi problemer med kommunikasjon. Medikamenter med laktose/melkesukker skal om mulig unngås. Obs ved bruk av sondemat. |
| Gitelmans syndrom | Gitelmans syndrom er en sjelden genetisk sykdom som fører til lave verdier av kalium og magnesium i blodet. Symptomer kan være parestesier, lammelser eller kramper. Pasientene er avhengig av magnesium- og kaliumsubstitusjonsbehandling, og tilstander som oppkast, diaré og feber kan forverre symptomene og føre til økt behov for substitusjon. |
| Gjennomgått subaraknoidalblødning | En type blødning i hjernen med stor sjanse for gjentagelse. |
| Glanzmanns trombasteni | Mangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader. |
| Glutarsyreuri | Stoffskiftesykdom. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til katabolisme (skader, operasjoner, brekninger, feber, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime (glukosepolymer) for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer- eller parenteral ernæring med glukose 12-15%. |
| Glycogen storage disease | Stoffskiftesykdom der pasient ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, febe, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime/karbohydrat for å unngå hypoglykemi. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer eller parenteral ernæring med glukose 10%. |
| Hemofili A (Klassisk hemofili) | Blødersykdommer medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader. Akutt kirurgi bør utføres i samråd med Seksjon for blodsykdommer ved Rikshospitalet. |
| Hemofili B | Blødersykdommer medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader. Akutt kirurgi bør utføres i samråd med Seksjon for blodsykdommer ved Rikshospitalet. |
| Herlitz' syndrom | Arvelig hudsykdom som karakteriseres ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden. Enkelte alvorlige former kan innebære risiko for slimhinneløsning ved intubering, kateterisering e.l. Bruk ikke tape/plaster på huden. |
| Hjernetumor | Svulst i hjernen kan medføre en rekke komplikasjoner, både i form av blødning, epileptiske anfall m.m. |
| Hunters sykdom (MPS II) | Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla. |
| Huntingtons sykdom (HS) | Arvelig sykdom med ufrivillige bevegelser. Kognitiv svekkelse og andre symtomer som kan feiloppfattes og/eller gjøre det vanskelig å vurdere om vitale funksjoner kan være truet. |
| Hurlers sykdom (MPS I) | Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla. |
| Hydrocephalus | Hydrocefalus gir utvidelse av væskefylte hulrom i hjernen. Ofte forbundet med for høyt trykk i kraniet. Fare for herniering. En rekke vanlige symptomer kan være tegn på livstruende herniering. |
| Hyperammonemi | Stoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring. |
| Hypofysesvikt | Hypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon. |
| Hypofysesvulst | Hypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon. |
| Hypoparatyreoidisme | Mangel på parathormon, et hormon som vedlikeholder korrekt nivå av kalsium i blodet. Kalsiummangel kan blant annet gi alvorlige hjerterytmeforstyrrelser og respirasjonssvikt i tillegg til en rekke andre symptomer. |
| Idiopatisk trombocytopeni (ITP) | Mangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader. |
| Immunsvikt | Pasienter med immunsvikt kan få alvorlige infeksjoner maskert som ordinære infeksjoner. Krever spesiell årvåkenhet og forebygging mot infeksjon ved operative inngrep. |
| Isovaleriansyreemi | Stoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring. |
| Jervell-Lange-Nielsen | En ledningsforstyrrelse i hjertet som medfører at pasienten har risiko for livstruende arytmi. Pasientene må unngå en rekke legemidler som forlenger QT-tiden. |
| Kallmanns syndrom | Hypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon. |
| Karnitinmangel | Karnitinmangel er en potensielt dødelig, medfødt forstyrrelse i omsetningen av fettsyrer og medfører bl.a. kardiomyopati, hypoglykemi og leversvikt. Pasientene må ha substitusjonsbehandling med karnitin resten av livet. Økt risiko ved anestesi. |
| Lang QT-syndrom | En ledningsforstyrrelse i hjertet som medfører at pasienten har risiko for livstruende arytmi. Pasientene må unngå en rekke legemidler som forlenger QT-tiden. |
| LCHAD | Stoffskiftesykdom. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, feber, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime (glukosepolymer) for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer- eller parenteral ernæring med glukose 12-15%. Fett skal ikke gis intravenøst. |
| Loeys-Dietz syndrom | Medfødt bindevevssykdom med betydelig risiko for dilatasjon av, eller akutt blødning fra store arterier. |
| Lorain-Levi-dvergvekst | Hypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon. |
| Malign hypertermi | Malign hypertermi er en plutselig reaksjon på enkelte narkosemidler som kan være livstruende. De som har hatt malign hypertermi må unngå utløsende agens i fremtiden. |
| Maple syrup urine disease | Stoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring. |
| Marfans syndrom | Medfødt bindevevssykdom med svekkelse av kollagen. Kan bl.a medføre forandringer i hjerte-karsystemet. Økt risiko for utvidelse av og ruptur av hovedpulsåren og løse øyelinser. |
| Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VI) | Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla. |
| Mastocytose | Sykdom pga. ansamling av for mange mastceller dvs. celler som er viktige i allergiske reaksjoner. Pasienter med mastocytose kan få en kraftig allergiliknende reaksjon som kan føre til rask sjokkutvikling når de utsettes for: vepsestikk, opiater, kontrastmidler, NSAIDS eller andre medisiner, næringsstoffer, latex, fysisk stress, varme, kulde etc. Dette må behandles som anafylaksi/ anafylaktisk sjokk, avhengig av alvorlighetsgrad. |
| MCAD | Stoffskiftesykdom. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, feber, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime (glukosepolymer) for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer- eller parenteral ernæring med glukose 12-15%. Fett skal ikke gis intravenøst. |
| MELAS | MELAS er en arvelig mitokondriesykdom som angriper sentralnervesystemet. Pasienten kan få hjerneslag-lignende episoder som kan mistolkes som epilepsi. Andre sentrale organer som hjerte og nyre kan også påvirkes. |
| Metylmalonsyreemi | Stoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring. |
| Mitokondriesykdom | Mitokondriopatier krever spesielle tiltak ved behandling, f.eks. ved infeksjoner/sepsis. Bl.a. er aminoglykosider og mecillinam strengt kontraindisert ved visse mitokondriopatier. De kan også bli alvorlig syke ved kort opphold av næringsinntak som f.eks. omgangssyke. |
| Morbus Osler | Gir hyppige neseblødninger og sivblødninger i mage-tarm. Kan ha blodkar-malformasjoner i lunger, hjerne og lever som kan gi tung pust og fare for blødning og abscesser. Pasienter med ubehandlede malformasjoner i lungene bør ha antibiotikaprofylakse ved tannbehandling og ved kirurgiske inngrep. |
| Morquios sykdom (MPS IV) | Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla. |
| Moyamoyasykdom | Misdannelser i hjernekar som plutselig kan begynne å blø. Kan i noen tilfeller gi diffuse symptomer som ikke gir mistanke om hjerneblødning. |
| MPS IX | Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla. |
| Mukopolysakkaridose | Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla. |
| Muskeldystrofi Becker | Muskelsykdommer kan påvirke respirasjonsevnen etter narkose. Kan også ha skjult kardiomyopati eller ledningsforstyrrelser. Krever individuell utredning før narkose. Økt effekt av muskelrelaksantia enn andre, og også økt risiko for å utvikle malign hypertermi krever spesiell oppmerksomhet ved valg av narkosemidler. |
| Muskeldystrofi Emery-Dreifuss | Muskelsykdommer kan påvirke respirasjonsevnen etter narkose. Kan også ha skjult kardiomyopati eller ledningsforstyrrelser. Krever individuell utredning før narkose. Økt effekt av muskelrelaksantia enn andre, og også økt risiko for å utvikle malign hypertermi krever spesiell oppmerksomhet ved valg av narkosemidler. |
| Muskeldystrofier/myopatier | Muskelsykdommer kan påvirke respirasjonsevnen etter narkose. Kan også ha skjult kardiomyopati eller ledningsforstyrrelser. Krever individuell utredning før narkose. Økt effekt av muskelrelaksantia enn andre, og også økt risiko for å utvikle malign hypertermi krever spesiell oppmerksomhet ved valg av narkosemidler. |
| Myasthenia gravis | En autoimmun sykdom i nervesystemet som påvirker bl.a. respirasjon. Opptil 1/5 av pasientene kan oppleve kriser der de utvikler akutt respirasjonssvikt. Krever forsiktighet ved anestesi. |
| Noonans syndrom | En sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av bestemte ansiktstrekk, medfødt hjertefeil, kortvoksthet, lærevansker, forsinket utvikling, nyremisdannelser, forstyrrelser i lymfesystemet og blødningsforstyrrelser. OBS akutt: Risiko for økt blødningstendens, nakkeanomalier og hjertefeil. |
| Organisk aciduri | Stoffskiftesykdom. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til katabolisme (skader, operasjoner, brekninger, feber, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime (glukosepolymer) for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer- eller parenteral ernæring med glukose 12-15%. |
| Ornithin transkarbamylasemangel (OTC) | Stoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring. |
| Osteogenesis imperfecta | Medfødt bindevevstilstand med bl.a økt risiko for brudd. Mange undergrupper. Obs instabilitet/trange forhold i nakke og spesielle forholdsregler ved narkose. Forsiktig håndtering for å unngå brudd. |
| Panhypopituitarisme | Hypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon. |
| Paraneoplastisk syndrom | En rekke livstruende situasjoner kan oppstå som følge av cytokin- eller hormonproduksjon fra en svulst eller immunreaksjonen mot denne. |
| Paroksysmal nokturnal hemoglobinuri | Sjelden lidelse som gir destruksjon av røde blodlegemer. Kan gi leukopeni og trombocytopeni. Krever forsiktighet ved anestesi og spesiell tromboseprofylakse. |
| Pompes sykdom | Muskelsykdommer kan påvirke respirasjonsevnen etter narkose. Kan også ha skjult kardiomyopati eller ledningsforstyrrelser. Krever individuell utredning før narkose. Økt effekt av muskelrelaksantia enn andre, og også økt risiko for å utvikle malign hypertermi krever spesiell oppmerksomhet ved valg av narkosemidler. |
| Porfyri | Porfyri er en forstyrrelse av metabolismen av heme. Pasienter kan få en rekke alvorlige symptomer fra sentralnervesystemet, hjertet, mage-tarm og hud. De skal unngå en rekke medisiner og matvarer. |
| Porfyria cutanea tarda | Porfyri er en forstyrrelse av metabolismen av heme. Pasienter kan få en rekke alvorlige symptomer fra sentralnervesystemet, hjertet, mage-tarm og hud. De skal unngå en rekke medisiner og matvarer. |
| Prader-Willi syndrom | Medfødt tilstand som kjennetegnes av varierende grad av utviklingshemning 0g/eller lærevansker. Høy smerteterskel kan føre til oversette brudd og feildiagnose ved magesmerter. Akuttmedisinsk konsekvens : Sentral apnoe, nedsatt respons på hyperkapni, trange oropharyngeale forhold. |
| Propionsyreemi | Stoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring. |
| Protein C-mangel | Pasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger. |
| Protein S-mangel | Pasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger. |
| Protrombingenmutasjon | Pasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger. |
| Pseudocholinesterasemangel | Enzymmangel som gjør at muskelrelaksantia nedbrytes senere enn normalt og kan medføre lammelse og respirasjonssvikt i lang tid etter administrasjon. |
| Pulmonal hypertensjon | Pulmonal hypertensjon er forhøyet blodtrykk i lungekretsløpet. Avhengig av bakenforliggende årsak kan pasientene ha risiko for hjertesvikt, respirasjonssvikt og blodpropptendens. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen (uspes. genvariant) | Påvist genetisk avvik i CYP-enzymsystemet kan påvirke metabolisme av en rekke medikamenter. Det finnes genvarianter som både kan gi økte og reduserte serumnivåer av flere medikamenter. Er det påvist et genetisk avvik bør dette vurderes før man starter behandling med legemidler som nedbrytes eller aktiveres via CYP-systemet. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C19 *17/*17 | Ultrarapid metabolisers: Genotypen tilsier økt metabolisme og økt dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C19 (f.eks. klopidogrel) vil denne genotypen gi økt risiko for bivirkninger. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C19 *2/*2 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C19 (f.eks. klopidogrel) vil denne genotypen gi redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C19 *2/*3 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C19 (f.eks. klopidogrel) vil denne genotypen gi redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C19 *2/*4 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C19 (f.eks. klopidogrel) vil denne genotypen gi redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C19 *3/*3 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C19 (f.eks. klopidogrel) vil denne genotypen gi redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C19 *3/*4 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C19 (f.eks. klopidogrel) vil denne genotypen gi redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C19 *4/*4 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C19 (f.eks. klopidogrel) vil denne genotypen gi redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C9 *3/*3 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier sterkt nedsatt metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C9 (f.eks. losartan) vil denne genotypen gi redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *1/*1 >2 genkopier | Ultrarapid metabolisers: Genotypen tilsier ultrarask metabolisme og økt dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen økt risiko for bivirkninger. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *3/*3 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *3/*4 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *3/*41 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier sterkt nedsatt metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *3/*5 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *3/*6 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *4/*4 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *4/*41 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier sterkt nedsatt metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *4/*5 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *4/*6 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *5/*41 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier sterkt nedsatt metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *5/*5 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *5/*6 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *6/*41 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier sterkt nedsatt metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt. |
| Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *6/*6 | Poor metabolisers: Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt. |
| Respirasjonssvikt type II | Type II respirasjonssvikt er definert som hypoksi med hyperkapni. Pasientene har hatt en for høy konsentrasjon av CO2 i blodet over tid og utviklet toleranse for det. Vis ekstra forsiktighet ved tilførsel av oksygen. Det er risiko for at tilførsel av oksygen medfører CO2-narkose. |
| Romano-Ward syndrome | En ledningsforstyrrelse i hjertet som medfører at pasienten har risiko for livstruende arytmi. Pasientene må unngå en rekke legemidler som forlenger QT-tiden. |
| Ryggmargsbrokk | Medfødt nevralrørsdefekt. Ofte kombinert med hydrocephalus. Obs mulig shuntsvikt. Ved Arnold Chiari malformasjon må man være obs på mulighet for komplikasjoner ved narkose og kirurgiske inngrep. |
| Sanfilippos sykdom (MPS III) | Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla. |
| Sarkoidose | Kan utvikle hyperkalsemi som medfører uspesifikke symptomer med risiko for hjerterytmeforstyrrelse. |
| Scotts syndrom | Mangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader. |
| Sheehans syndrom | Hypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon. |
| Shwachman-Diamond syndrom (SDS) | Medfødt arvelig lidelse med affeksjon av beinmarg, pankreas, lever og skjelett. Alvorlig akutt benmargsvikt, myelodysplastisk syndrom, alvorlige livstruende bakterielle infeksjoner som krever intensiv behandling. Blødningsepisoder kan forekomme. |
| Simmonds sykdom | Hypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon. |
| Situs inversus | Pasienter har en speilvendt lokalisering av organer som kan medføre vesentlig diagnostiske misforståelser. |
| Slys sykdom (MPS VII) | Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla. |
| Splenektomert/Aspleni | Pasienter uten fungerende milt løper en betydelig høyere risiko enn andre for alvorlig systemisk pneumokokksykdom, med svært rask sykdomsutvikling og høy dødelighet. Splenektomerte bør derfor informeres nøye om dette, og følges jevnlig av sin lege både med tanke på vaksinasjon og tidlig antibiotikabehandling av bl.a. luftveisinfeksjoner. |
| Steinerts sykdom | Muskelsykdommer kan påvirke respirasjonsevnen etter narkose. Kan også ha skjult kardiomyopati eller ledningsforstyrrelser. Krever individuell utredning før narkose. Økt effekt av muskelrelaksantia enn andre, og også økt risiko for å utvikle malign hypertermi krever spesiell oppmerksomhet ved valg av narkosemidler. |
| Storage pool deficiencies | Mangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader. |
| Sturge Weber syndrom | Sturge Weber-pasienter har tendens til å få hjerneslag-lignende tilfeller med påfølgende hemiparese. Disse kan også være vanskelig å skille fra epileptiske anfall, men trenger forskjellig strategi for utredning og behandling. |
| Svelgparese | Svelgparese eller alvorlig svelgebesvær kan resultere i at væske og mat kommer ned i pasientens luftveier. Dette kan igjen resultere i livstruende situasjoner. Noen slike pasienter har operert inn en sonde som går direkte inn i magesekken ("PEG-sonde") |
| Thomsens sykdom | Muskelsykdommer kan påvirke respirasjonsevnen etter narkose. Kan også ha skjult kardiomyopati eller ledningsforstyrrelser. Krever individuell utredning før narkose. Økt effekt av muskelrelaksantia enn andre, og også økt risiko for å utvikle malign hypertermi krever spesiell oppmerksomhet ved valg av narkosemidler. |
| Tilstedeværelse av lupus antikoagulant | Pasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger. |
| Trombocytopati | Mangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader. |
| Trombocytopeni | Mangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader. |
| Trombocytopenisk purpura | Mangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader. |
| Tuberøs sklerose | Vekst av benigne tumores spesielt i hjerne, nyre, lunger og andre organer. Kan gi kramper og alvorlige symptomer fra affiserte organer. |
| Ureasyklusdefekter | Stoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring. |
| Vaskulære malformasjoner i hjernen | Misdannelser i hjernekar som plutselig kan begynne å blø. Kan i noen tilfeller gi diffuse symptomer som ikke gir mistanke om hjerneblødning. |
| Velocardiofacialt syndrom - Di Georges syndrom | Medfødt lidelse. Akuttmedisinsk konsekvens: obs midtlinjedefekter ved intubasjon, skjelettanomalier (obs ved hyperekstensjon av nakken), hypokalsemi, immunsvikt. |
| Wilsons sykdom | Kan medføre leversvikt og øsofagusvaricer, akutte nevropsykiatriske symptomer inkl. epileptiske anfall |