Absoluttlisten

For kjernejournal er det etablert en «absoluttliste» som er en liste over tilstander som fyller kriteriene for kritisk informasjon i de aller fleste situasjoner . Dette er en dynamisk liste som oppdateres og tilpasses kontinuerlig etter faktiske kliniske behov i tråd med gjeldende kunnskap og praksis. 

I tillegg til det som vises i tabellen under, inneholder Absoluttlisten synonyme søkeord, ICPC-koder og de ICD-10 kodene som beskriver tilstanden. Ved søk i diagnosefeltet vil man få treff i Absoluttlisten ved bruk av disse. F.eks. Søker man på vannhode eller G91 får man treff på Hydrocephalus i Absoluttlisten.

Komplett liste er sist oppdatert juli 2019 og finnes på nhn.no/kjernejournal

 

DIAGNOSEBESKRIVELSE
AIDSPasienter med immunsvikt kan få alvorlige infeksjoner maskert som ordinære infeksjoner. Krever spesiell årvåkenhet og forebygging mot infeksjon ved operative inngrep.
Aktivert protein C-resistensPasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger.
Alport syndromAlport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap som utvikler seg over tid. Noen ganger påvirkes også synet. Nyresykdommen gir i enkelte tilfeller alvorlig nyresvikt som må behandles med dialyse og/eller nyretransplantasjon.  
AmyloidoseAmyloidose er en tilstand med avleiring av protein i forskjellige organer som følge av betennelsestilstander. Symptomene varierer avhengig av hvilket organ som rammes, men kan medføre blødninger og organsvikt med respektive symptomer fra særlig nyre, lever og hjerte.
Andersen-Tawil syndromeEn ledningsforstyrrelse i hjertet som medfører at pasienten har risiko for livstruende arytmi. Pasientene må unngå en rekke legemidler som forlenger QT-tiden.
AngioødemPasienten kan få akutte hevelser av underhud og slimhinner i ansikt og øvre luftveier. Kan ha et stormende forløp med respirasjonssvikt som konsekvens hvis ikke behandling iverksettes raskt.
AntifosfolipidsyndromPasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger.
AntikardiolipinsyndromPasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger.
AntitrombinmangelPasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger.
Aortaaneurisme/disseksjonAortaaneursimer som følges konservativt eller venter på behandling kan rumpere. Dette kan være vanskelig å erkjenne, vurder muligheten som et ledd i diagnostikken.
ArgininemiStoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring.
Arginino-suksininsyreuriStoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring.
Bardet-Biedl syndrom (BBS)LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis pigmentosa (degenerasjon av øyets netthinne), polydactyli (overtallige fingre/tær), forsinket utvikling, og redusert nyrefunksjon. Andre problemer kan være munn/tannproblemer, hjerteproblemer, astma, lærevansker, talevansker, psykiske lidelser og diabetes mellitus. I akuttsituasjon vær spes. obs på mulig nyresvikt og hjerteproblemer.
Bartters syndromBartters syndrom er en sjelden genetisk sykdom som fører til lave verdier kalium i blodet. Symptomer kan være parestesier, lammelser eller kramper. Pasientene er avhengig av kaliumsubstitusjonsbehandling, og tilstander som oppkast, diaré og feber kan forverre symptomene og føre til økt behov for substitusjon.
Bernard-Souliers syndromMangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader.
BinyrebarksviktBinyrebarksvikt gir mangel på hormonet kortisol og behandles vanligvis med kortisoltilskudd. Trenger dosejusteringer ved fysisk og psykisk stress som bl.a. kirurgi. Ved for lave nivåer kan en rekke symptomer opptre, innledningsvis ofte kvalme, brekninger, magesmerter og feber. Kan også utvikle psykoser, kramper og koma og i verste fall livstruende sjokk med blant annet hypoglykemi, dehydrering, elektrolyttforstyrrelser og død. Må ha umiddelbar behandling ved mistanke.
Blodgruppeantistoff påvist/BlodtransfusjonsreaksjonPasienter med påvist blodgruppeantistoff må ha spesielle tiltak ved blodtransfusjon. Selv transfusjon med "kriseblod" (0 Rh-) vil kunne gi livstruende hemolyse hos pasienter som har sirkulerende erytrocyttantistoffer.
BlodpropptendensPasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger.
BlødersykdomBlødersykdommer medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader. Akutt kirurgi bør utføres i samråd med Seksjon for blodsykdommer ved Rikshospitalet.
CADASILEn arvelig lidelse som påvirker blodkarene i hjernen. Medfører meget høy risiko for hjerneslag selv i ung alder.
CHARGE syndrom Medfødt genetisk lidelse. Akuttmedisinsk konsekvens: obs midtlinjedefekter ved intubasjon, skjelettanomalier; obs ved hyperekstensjon av nakken
CitrullinemiStoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring.
Cleidocranial dysplasi (CCD)Medfødt arvelig feil i skjelettutviklingen som kjennetegnes av ufullstendige eller manglende kragebein, forsinket lukking av fontanellene og skallens sømmer, samt ulike tannproblemer. Tilstanden gir avvikende hode- og ansiktstrekk og ofte lav kroppshøyde. Den mentale utviklingen er normal. OBS akuttsituasjon: Økt risiko for atlanto- occipital/axial dislokalisering ved intubering!
CPT 1Stoffskiftesykdom. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, feber, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime (glukosepolymer) for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer- eller parenteral ernæring med glukose 12-15%. Fett skal ikke gis intravenøst.
CPT 2Stoffskiftesykdom. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, feber, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime (glukosepolymer) for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer- eller parenteral ernæring med glukose 12-15%. Fett skal ikke gis intravenøst.
CraniopharyngiomaHypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon.
Cystisk fibroseArvelig sykdom som gir kronisk hoste med seigt, purulent ekspektorat og kroniske sinusittsymptomer samt endret avføring, malnutrisjon og redusert allmenntilstand. Vekst- og utviklingsretardasjon (sen pubertet). OBS akuttsituasjon: Kan gi alvorlig påvirkning av respirasjon.
Dissosiativ lidelseDissosiative lidelser finnes i flere varianter, og innebærer først og fremst en manglende kobling mellom symptomer og årsak, vilje og funksjon (f.eks. manglende gangfunksjon selv om fysikken fungerer som den skal). Vanligst er "PNES" (psykogene ikke-epileptiske anfall) og tilstander med lammelser og følelsesforstyrrelse av ikke organisk årsak.  _x000D_
Psykogene ikke-epileptiske anfall er epilepsiliknende anfall som antas å ha psykiske årsaker. Mange pasienter med slike anfall får en feilaktig epilepsidiagnose og årelang medisinering med antiepileptika. Anfallene representerer ofte store diagnostiske og terapeutiske utfordringer.
Dravet syndromDravet syndrom er en alvorlig, sammensatt epilepsiform som opptrer hos barn og unge.
DøvblindhetKan gi vesentlige kommunikasjonsutfordringer for pasienten og kan gi diagnostiske problemer f.eks mistolkes som hjerneslag.
Ehlers-Danlos syndromMedfødt bindevevssykdom med betydelig økt risiko for dilatasjon av, eller akutt blødning fra store arterier, ruptur av tarm, eller ruptur av livmor under graviditet.
Eisenmenger syndromEisenmengers syndrom er pulmonal hypertensjon som skyldes medfødt misdannelse i hjertet. Pasientene har hjertesvikt, respirasjonssvikt og kan ha både blødnings- og blodpropptendens.
Epidermolysis bullosa (EB)Arvelig hudsykdom som karakteriseres ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden. Enkelte alvorlige former kan innebære risiko for slimhinneløsning ved intubering, kateterisering e.l. Bruk ikke tape/plaster på huden.
Erb-Duchenne palsyMuskelsykdommer kan påvirke respirasjonsevnen etter narkose. Kan også ha skjult kardiomyopati eller ledningsforstyrrelser. Krever individuell utredning før narkose. Økt effekt av muskelrelaksantia enn andre, og også økt risiko for å utvikle malign hypertermi krever spesiell oppmerksomhet ved valg av narkosemidler.
Fabry sykdomEn enzymdefekt som kan gi alvorlig påvirkning av CNS og hjertet. De kan få massive smerteanfall.
Faktor V LeidenmutasjonPasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger.
Fenylketonuri / Føllings sykdomEn medfødt forstyrrelse av stoffskiftet av aminosyren fenylalanin. Pasientene trenger en spesiell lavproteindiett for å unngå alvorlig symptomer.
FeokromocytomFeokromocytom er en hormonproduserende svulst, oftest godartet. Pasient kan ha diffuse nevrologiske symptomer, hypertensiv krise, hjerteinfarkt m.m. Forsiktighet må utvises ved anestesi og enkelte legemidler, da dette kan utløse komplikasjoner.
Fibrodysplasia ossificans progressivaEn bindevevssykdom der skadet muskelvev omdannes til benvev i stedet for å heles, eksempel ved intramuskulære injeksjoner og kirurgi. Det kan være intubasjonsvansker og hjerte- og lungeproblemer.
Forstyrrelse i fettsyremetabolismenStoffskiftesykdom. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, feber, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime (glukosepolymer) for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer- eller parenteral ernæring med glukose 12-15%. Fett skal ikke gis intravenøst.
GalaktosemiEnzymsvikt som gjør at pasienten må ha melkefri diett. Har ofte ekspressive språk-/talevansker som kan gi problemer med kommunikasjon. Medikamenter med laktose/melkesukker skal om mulig unngås. Obs ved bruk av sondemat.
Gitelmans syndromGitelmans syndrom er en sjelden genetisk sykdom som fører til lave verdier av kalium og magnesium i blodet. Symptomer kan være parestesier, lammelser eller kramper. Pasientene er avhengig av magnesium- og kaliumsubstitusjonsbehandling, og tilstander som oppkast, diaré og feber kan forverre symptomene og føre til økt behov for substitusjon.
Gjennomgått subaraknoidalblødningEn type blødning i hjernen med stor sjanse for gjentagelse.
Glanzmanns trombasteniMangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader.
GlutarsyreuriStoffskiftesykdom. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til katabolisme (skader, operasjoner, brekninger, feber, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime (glukosepolymer) for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer- eller parenteral ernæring med glukose 12-15%.
Glycogen storage diseaseStoffskiftesykdom der pasient ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, febe, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime/karbohydrat for å unngå hypoglykemi. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer eller parenteral ernæring med glukose 10%.
Hemofili A (Klassisk hemofili)Blødersykdommer medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader. Akutt kirurgi bør utføres i samråd med Seksjon for blodsykdommer ved Rikshospitalet.
Hemofili BBlødersykdommer medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader. Akutt kirurgi bør utføres i samråd med Seksjon for blodsykdommer ved Rikshospitalet.
Herlitz' syndromArvelig hudsykdom som karakteriseres ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden. Enkelte alvorlige former kan innebære risiko for slimhinneløsning ved intubering, kateterisering e.l. Bruk ikke tape/plaster på huden.
HjernetumorSvulst i hjernen kan medføre en rekke komplikasjoner, både i form av blødning, epileptiske anfall m.m.
Hunters sykdom (MPS II)Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla.
Huntingtons sykdom (HS)Arvelig sykdom med ufrivillige bevegelser. Kognitiv svekkelse og andre symtomer som kan feiloppfattes og/eller gjøre det vanskelig å vurdere om vitale funksjoner kan være truet.
Hurlers sykdom (MPS I)Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla.
HydrocephalusHydrocefalus gir utvidelse av væskefylte hulrom i hjernen. Ofte forbundet med for høyt trykk i kraniet. Fare for herniering. En rekke vanlige symptomer kan være tegn på livstruende herniering.
HyperammonemiStoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring.
HypofysesviktHypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon.
HypofysesvulstHypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon.
HypoparatyreoidismeMangel på parathormon, et hormon som vedlikeholder korrekt nivå av kalsium i blodet. Kalsiummangel kan blant annet gi alvorlige hjerterytmeforstyrrelser og respirasjonssvikt i tillegg til en rekke andre symptomer.
Idiopatisk trombocytopeni (ITP)Mangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader.
ImmunsviktPasienter med immunsvikt kan få alvorlige infeksjoner maskert som ordinære infeksjoner. Krever spesiell årvåkenhet og forebygging mot infeksjon ved operative inngrep.
IsovaleriansyreemiStoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring.
Jervell-Lange-NielsenEn ledningsforstyrrelse i hjertet som medfører at pasienten har risiko for livstruende arytmi. Pasientene må unngå en rekke legemidler som forlenger QT-tiden.
Kallmanns syndromHypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon.
KarnitinmangelKarnitinmangel er en potensielt dødelig, medfødt forstyrrelse i omsetningen av fettsyrer og medfører bl.a. kardiomyopati, hypoglykemi og leversvikt. Pasientene må ha substitusjonsbehandling med karnitin resten av livet. Økt risiko ved anestesi.
Lang QT-syndromEn ledningsforstyrrelse i hjertet som medfører at pasienten har risiko for livstruende arytmi. Pasientene må unngå en rekke legemidler som forlenger QT-tiden.
LCHADStoffskiftesykdom. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, feber, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime (glukosepolymer) for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer- eller parenteral ernæring med glukose 12-15%. Fett skal ikke gis intravenøst.
Loeys-Dietz syndromMedfødt bindevevssykdom med betydelig risiko for dilatasjon av, eller akutt blødning fra store arterier.
Lorain-Levi-dvergvekstHypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon.
Malign hypertermiMalign hypertermi er en plutselig reaksjon på enkelte narkosemidler som kan være livstruende. De som har hatt malign hypertermi må unngå utløsende agens i fremtiden.
Maple syrup urine diseaseStoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring.
Marfans syndromMedfødt bindevevssykdom med svekkelse av kollagen. Kan bl.a medføre forandringer i hjerte-karsystemet. Økt risiko for utvidelse av og ruptur av hovedpulsåren og løse øyelinser.
Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VI)Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla.
MastocytoseSykdom pga. ansamling av for mange mastceller dvs. celler som er viktige i allergiske reaksjoner. Pasienter med mastocytose kan få en kraftig allergiliknende reaksjon som kan føre til rask sjokkutvikling når de utsettes for: vepsestikk, opiater, kontrastmidler, NSAIDS eller andre medisiner, næringsstoffer, latex, fysisk stress, varme, kulde etc. Dette må behandles som anafylaksi/ anafylaktisk sjokk, avhengig av alvorlighetsgrad.
MCADStoffskiftesykdom. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, feber, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime (glukosepolymer) for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer- eller parenteral ernæring med glukose 12-15%. Fett skal ikke gis intravenøst.
MELASMELAS er en arvelig mitokondriesykdom som angriper sentralnervesystemet. Pasienten kan få hjerneslag-lignende episoder som kan mistolkes som epilepsi. Andre sentrale organer som hjerte og nyre kan også påvirkes.
MetylmalonsyreemiStoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring.
MitokondriesykdomMitokondriopatier krever spesielle tiltak ved behandling, f.eks. ved infeksjoner/sepsis. Bl.a. er aminoglykosider og mecillinam strengt kontraindisert ved visse mitokondriopatier. De kan også bli alvorlig syke ved kort opphold av næringsinntak som f.eks. omgangssyke.
Morbus OslerGir hyppige neseblødninger og sivblødninger i mage-tarm. Kan ha blodkar-malformasjoner i lunger, hjerne og lever som kan gi tung pust og fare for blødning og abscesser. Pasienter med ubehandlede malformasjoner i lungene bør ha antibiotikaprofylakse ved tannbehandling og ved kirurgiske inngrep.
Morquios sykdom (MPS IV)Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla.
MoyamoyasykdomMisdannelser i hjernekar som plutselig kan begynne å blø. Kan i noen tilfeller gi diffuse symptomer som ikke gir mistanke om hjerneblødning.
MPS IXMukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla.
MukopolysakkaridoseMukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla.
Muskeldystrofi BeckerMuskelsykdommer kan påvirke respirasjonsevnen etter narkose. Kan også ha skjult kardiomyopati eller ledningsforstyrrelser. Krever individuell utredning før narkose. Økt effekt av muskelrelaksantia enn andre, og også økt risiko for å utvikle malign hypertermi krever spesiell oppmerksomhet ved valg av narkosemidler.
Muskeldystrofi Emery-DreifussMuskelsykdommer kan påvirke respirasjonsevnen etter narkose. Kan også ha skjult kardiomyopati eller ledningsforstyrrelser. Krever individuell utredning før narkose. Økt effekt av muskelrelaksantia enn andre, og også økt risiko for å utvikle malign hypertermi krever spesiell oppmerksomhet ved valg av narkosemidler.
Muskeldystrofier/myopatierMuskelsykdommer kan påvirke respirasjonsevnen etter narkose. Kan også ha skjult kardiomyopati eller ledningsforstyrrelser. Krever individuell utredning før narkose. Økt effekt av muskelrelaksantia enn andre, og også økt risiko for å utvikle malign hypertermi krever spesiell oppmerksomhet ved valg av narkosemidler.
Myasthenia gravisEn autoimmun sykdom i nervesystemet som påvirker bl.a. respirasjon. Opptil 1/5 av pasientene kan oppleve kriser der de utvikler akutt respirasjonssvikt. Krever forsiktighet ved anestesi.
Noonans syndrom En sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av bestemte ansiktstrekk, medfødt hjertefeil, kortvoksthet, lærevansker, forsinket utvikling, nyremisdannelser, forstyrrelser i lymfesystemet og blødningsforstyrrelser. OBS akutt: Risiko for økt blødningstendens, nakkeanomalier og hjertefeil.
Organisk aciduriStoffskiftesykdom. Pasient skal unngå faste. Ved tilstander som fører til katabolisme (skader, operasjoner, brekninger, feber, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime (glukosepolymer) for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde med glukosepolymer- eller parenteral ernæring med glukose 12-15%.
Ornithin transkarbamylasemangel (OTC)Stoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring.
Osteogenesis imperfectaMedfødt bindevevstilstand med bl.a økt risiko for brudd. Mange undergrupper. Obs instabilitet/trange forhold i nakke og spesielle forholdsregler ved narkose. Forsiktig håndtering for å unngå brudd.
PanhypopituitarismeHypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon.
Paraneoplastisk syndromEn rekke livstruende situasjoner kan oppstå som følge av cytokin- eller hormonproduksjon fra en svulst eller immunreaksjonen mot denne.
Paroksysmal nokturnal hemoglobinuriSjelden lidelse som gir destruksjon av røde blodlegemer. Kan gi leukopeni og trombocytopeni. Krever forsiktighet ved anestesi og spesiell tromboseprofylakse.
Pompes sykdomMuskelsykdommer kan påvirke respirasjonsevnen etter narkose. Kan også ha skjult kardiomyopati eller ledningsforstyrrelser. Krever individuell utredning før narkose. Økt effekt av muskelrelaksantia enn andre, og også økt risiko for å utvikle malign hypertermi krever spesiell oppmerksomhet ved valg av narkosemidler.
PorfyriPorfyri er en forstyrrelse av metabolismen av heme. Pasienter kan få en rekke alvorlige symptomer fra sentralnervesystemet, hjertet, mage-tarm og hud. De skal unngå en rekke medisiner og matvarer.
Porfyria cutanea tardaPorfyri er en forstyrrelse av metabolismen av heme. Pasienter kan få en rekke alvorlige symptomer fra sentralnervesystemet, hjertet, mage-tarm og hud. De skal unngå en rekke medisiner og matvarer.
Prader-Willi syndrom
Medfødt tilstand som kjennetegnes av varierende grad av utviklingshemning 0g/eller lærevansker. Høy smerteterskel kan føre til oversette brudd og feildiagnose ved magesmerter. Akuttmedisinsk konsekvens : Sentral apnoe, nedsatt respons på hyperkapni, trange oropharyngeale forhold.
PropionsyreemiStoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring.
Protein C-mangelPasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger.
Protein S-mangelPasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger.
ProtrombingenmutasjonPasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger.
PseudocholinesterasemangelEnzymmangel som gjør at muskelrelaksantia nedbrytes senere enn normalt og kan medføre lammelse og respirasjonssvikt i lang tid etter administrasjon.
Pulmonal hypertensjonPulmonal hypertensjon er forhøyet blodtrykk i lungekretsløpet. Avhengig av bakenforliggende årsak kan pasientene ha risiko for hjertesvikt, respirasjonssvikt og blodpropptendens.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen (uspes. genvariant)Påvist genetisk avvik i CYP-enzymsystemet kan påvirke metabolisme av en rekke medikamenter. Det finnes genvarianter som både kan gi økte og reduserte serumnivåer av flere medikamenter. Er det påvist et genetisk avvik bør dette vurderes før man starter behandling med legemidler som nedbrytes eller aktiveres via CYP-systemet.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C19 *17/*17Ultrarapid metabolisers:
Genotypen tilsier økt metabolisme og økt dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C19 (f.eks. klopidogrel) vil denne genotypen gi økt risiko for bivirkninger.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C19 *2/*2Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C19 (f.eks. klopidogrel) vil denne genotypen gi redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C19 *2/*3Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C19 (f.eks. klopidogrel) vil denne genotypen gi redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C19 *2/*4Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C19 (f.eks. klopidogrel) vil denne genotypen gi redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C19 *3/*3Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C19 (f.eks. klopidogrel) vil denne genotypen gi redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C19 *3/*4Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C19 (f.eks. klopidogrel) vil denne genotypen gi redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C19 *4/*4Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C19 (f.eks. klopidogrel) vil denne genotypen gi redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2C9 *3/*3Poor metabolisers:
Genotypen tilsier sterkt nedsatt metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2C9 (f.eks. losartan) vil denne genotypen gi redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *1/*1 >2 genkopierUltrarapid metabolisers:
Genotypen tilsier ultrarask metabolisme og økt dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen økt risiko for bivirkninger.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *3/*3Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *3/*4Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *3/*41Poor metabolisers:
Genotypen tilsier sterkt nedsatt metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *3/*5Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *3/*6Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *4/*4Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *4/*41Poor metabolisers:
Genotypen tilsier sterkt nedsatt metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *4/*5Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *4/*6Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *5/*41Poor metabolisers:
Genotypen tilsier sterkt nedsatt metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *5/*5Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *5/*6Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *6/*41Poor metabolisers:
Genotypen tilsier sterkt nedsatt metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt.
Påvist genetisk avvik i CYP-metabolismen: CYP2D6 *6/*6Poor metabolisers:
Genotypen tilsier ingen metabolisme og lavere dosebehov av legemidler som brytes ned av dette enzymet. For prodrugs som aktiveres via CYP2D6 (f.eks. tamoksifen, kodein og tramadol) gir denne genotypen redusert effekt.
Respirasjonssvikt type IIType II respirasjonssvikt er definert som hypoksi med hyperkapni. Pasientene har hatt en for høy konsentrasjon av CO2 i blodet over tid og utviklet toleranse for det. Vis ekstra forsiktighet ved tilførsel av oksygen. Det er risiko for at tilførsel av oksygen medfører CO2-narkose.
Romano-Ward syndromeEn ledningsforstyrrelse i hjertet som medfører at pasienten har risiko for livstruende arytmi. Pasientene må unngå en rekke legemidler som forlenger QT-tiden.
RyggmargsbrokkMedfødt nevralrørsdefekt. Ofte kombinert med hydrocephalus. Obs mulig shuntsvikt. Ved Arnold Chiari malformasjon må man være obs på mulighet for komplikasjoner ved narkose og kirurgiske inngrep.
Sanfilippos sykdom (MPS III)Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla.
SarkoidoseKan utvikle hyperkalsemi som medfører uspesifikke symptomer med risiko for hjerterytmeforstyrrelse.
Scotts syndromMangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader.
Sheehans syndromHypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon.
Shwachman-Diamond syndrom (SDS)Medfødt arvelig lidelse med affeksjon av beinmarg, pankreas, lever og skjelett. Alvorlig akutt benmargsvikt, myelodysplastisk syndrom, alvorlige livstruende bakterielle infeksjoner som krever intensiv behandling. Blødningsepisoder kan forekomme.
Simmonds sykdomHypofysesvikt fører til svikt i produksjonen av et eller flere hormoner. Symptomene kan variere veldig, blant annet grader av binyrebarksvikt, hypotyreoidisme, diabetes insipidus og mer. Man må være oppmerksom på elektrolyttforstyrrelser og behov for hormonsubstitusjon.
Situs inversusPasienter har en speilvendt lokalisering av organer som kan medføre vesentlig diagnostiske misforståelser.
Slys sykdom (MPS VII)Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider. OBS: Akuttsituasjon/anestesi: Atlantoaxial instabilitet forekommer. Fare for klem på medulla.
Splenektomert/AspleniPasienter uten fungerende milt løper en betydelig høyere risiko enn andre for alvorlig systemisk pneumokokksykdom, med svært rask sykdomsutvikling og høy dødelighet. Splenektomerte bør derfor informeres nøye om dette, og følges jevnlig av sin lege både med tanke på vaksinasjon og tidlig antibiotikabehandling av bl.a. luftveisinfeksjoner.
Steinerts sykdomMuskelsykdommer kan påvirke respirasjonsevnen etter narkose. Kan også ha skjult kardiomyopati eller ledningsforstyrrelser. Krever individuell utredning før narkose. Økt effekt av muskelrelaksantia enn andre, og også økt risiko for å utvikle malign hypertermi krever spesiell oppmerksomhet ved valg av narkosemidler.
Storage pool deficienciesMangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader.
Sturge Weber syndromSturge Weber-pasienter har tendens til å få hjerneslag-lignende tilfeller med påfølgende hemiparese. Disse kan også være vanskelig å skille fra epileptiske anfall, men trenger forskjellig strategi for utredning og behandling.
SvelgpareseSvelgparese eller alvorlig svelgebesvær kan resultere i at væske og mat kommer ned i pasientens luftveier. Dette kan igjen resultere i livstruende situasjoner. Noen slike pasienter har operert inn en sonde som går direkte inn i magesekken ("PEG-sonde")
Thomsens sykdomMuskelsykdommer kan påvirke respirasjonsevnen etter narkose. Kan også ha skjult kardiomyopati eller ledningsforstyrrelser. Krever individuell utredning før narkose. Økt effekt av muskelrelaksantia enn andre, og også økt risiko for å utvikle malign hypertermi krever spesiell oppmerksomhet ved valg av narkosemidler.
Tilstedeværelse av lupus antikoagulantPasienter med unormal tendens til å få blodpropp. Blodproppene kan feste seg i lunger og hjerne og gi livstruende komplikasjoner. Diagnostisk årvåkenhet kreves, og spesielle forebyggende tiltak må iverksettes ved en rekke behandlinger.
TrombocytopatiMangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader.
TrombocytopeniMangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader.
Trombocytopenisk purpuraMangel på eller dysfunksjonelle blodplater medfører forsinket koagulering av blodet slik at pasienten kan dø av blodtap eller skade på organer. Spesiell forsiktighet må utvises ved kirurgi og ved akutte skader.
Tuberøs skleroseVekst av benigne tumores spesielt i hjerne, nyre, lunger og andre organer. Kan gi kramper og alvorlige symptomer fra affiserte organer.
UreasyklusdefekterStoffskiftesykdom der pasienten ofte følger proteinfattig diett med tilskudd av aminosyrer. Pasienten skal unngå faste. Ved tilstander som fører til nedbrytning av kroppens protein (skader, operasjoner, brekninger, faste o.l.) kreves akuttbehandling med SOS-regime for å unngå livstruende metabolsk dekompensering. Ved brekninger må de ha sonde- eller parenteral ernæring.
Vaskulære malformasjoner i hjernenMisdannelser i hjernekar som plutselig kan begynne å blø. Kan i noen tilfeller gi diffuse symptomer som ikke gir mistanke om hjerneblødning.
Velocardiofacialt
syndrom - Di Georges
syndrom
Medfødt lidelse. Akuttmedisinsk konsekvens: obs midtlinjedefekter ved intubasjon, skjelettanomalier (obs ved hyperekstensjon av nakken), hypokalsemi, immunsvikt.
Wilsons sykdomKan medføre leversvikt og øsofagusvaricer, akutte nevropsykiatriske symptomer inkl. epileptiske anfall
Skriv ut denne siden